廣東省重大遺傳性疾病基因篩查產業(yè)技術創(chuàng)新聯(lián)盟由國內從事重大遺傳性疾病研究開發(fā)的知名學者專家和行業(yè)領軍企業(yè)、科研院所、高校、行業(yè)組織、醫(yī)療機構和投資融資機構自愿組成的地方性、非營利性社會團體，將以“政產學研用”一體為目標，聚焦行業(yè)發(fā)展重大需求，通過政府引導和社會化運作，完善重大遺傳性疾病基因篩查及檢測生態(tài)鏈，促進重大遺傳性疾病基因篩查及檢測產業(yè)大發(fā)展。標志著廣東省重大遺傳性疾病基因篩查產業(yè)技術的學術和產業(yè)機構合力的形成，為重大遺傳性疾病基因篩查及檢測領域實現(xiàn)自主創(chuàng)新和跨越式發(fā)展提供了凝聚動力。

廣東省重大遺傳性疾病基因篩查產業(yè)技術創(chuàng)新聯(lián)盟成立的宗旨是通過聯(lián)合廣東省重大遺傳性疾病基因篩查及檢測技術研發(fā)機構與產業(yè)單位實現(xiàn)整體協(xié)同發(fā)展，搭建重大遺傳性疾病基因篩查及檢測技術研發(fā)合作平臺，推動成果產業(yè)轉化，全面提升廣東省重大遺傳性疾病基因篩查及檢測技術水平和產業(yè)競爭力。聯(lián)盟將通過各方的精誠合作和不懈努力，推動具有廣東省重大遺傳性疾病基因篩查及檢測技術和產品創(chuàng)新發(fā)展，服務于我國的生命科學和普惠健康事業(yè)，培育行業(yè)龍頭企業(yè)，打破行業(yè)壟斷，為相關行業(yè)發(fā)展提供可持續(xù)性的自主創(chuàng)新產品和集成應用解決方案，主導國際、國家及行業(yè)標準制訂，共同打造具有國際競爭力的完整的廣東重大遺傳性疾病基因篩查及檢測產業(yè)鏈條。

聯(lián)盟秘書處單位廣州精科生物技術有限公司作為廣東省國家基因檢測應用示范中心重大遺傳性疾病基因篩查服務及試劑研發(fā)生產項目的主要承辦單位，建立了以中國科學院院士領銜、中國轉化醫(yī)學聯(lián)盟為載體的核心技術團隊，專注于醫(yī)學技術的研發(fā)及國內外先進醫(yī)學技術的臨床轉化。

聯(lián)盟理事會成員包括廣州精科生物技術有限公司、華南理工大學、廣州市胸科醫(yī)院、佛山婦幼保健院、廣東省生物產業(yè)協(xié)會、廣東省轉化醫(yī)學學會等國內重大遺傳性疾病基因篩查技術領域知名專家學者和行業(yè)領軍企業(yè)代表。聯(lián)盟成員單位一致認為需要成立聯(lián)盟組織，制定行業(yè)標準及規(guī)范，以推動重大遺傳性疾病基因篩查技術產業(yè)的良性發(fā)展。聯(lián)盟明確了六大主要功能，即保持聯(lián)盟內部成員與科技及學科前沿同步；技術發(fā)展與創(chuàng)新和國家需求同步；促進行業(yè)協(xié)作與交流；推動科研與資本接軌；制定行業(yè)標準；促進行業(yè)發(fā)展。